Los investigadores han creado una prueba de biopsia líquida no invasiva para la cirrosis hepática y otros trastornos no cancerosos que busca en el «fragmentoma», es decir, la colección de ADN circulante que se desprende de las células del cuerpo. El ensayo, que los autores del estudio validaron en varias cohortes, se basa en el potencial clínico de las plataformas de biopsia líquida y podría ampliar la utilidad de esta tecnología para detectar otras enfermedades además del cáncer. Las biopsias líquidas funcionan detectando pequeñas cantidades de ADN libre de células que se desprenden de las células enfermas y circulan en la sangre. Una biopsia líquida funcional es el santo grial de la medicina diagnóstica, ya que permitiría a los médicos examinar fácilmente a los pacientes para detectar diversas enfermedades con una simple extracción de sangre. La mayoría de las pruebas de ADN libre de células tienen como objetivo detectar tumores mediante la detección de cambios en el ADN libre de células que acompañan a la transformación maligna. Sin embargo, Aksaya Annapragada y su equipo teorizaron que podrían buscar fragmentoma de ADN circulante para detectar otras enfermedades no cancerosas para las que no existen métodos eficaces de cribado, como los trastornos inflamatorios o cirróticos. En primer lugar, aplicaron la secuenciación de genoma completo a fragmentomas de ADN libre de células de una cohorte de 1576 personas, entre las que se encontraban pacientes con enfermedades hepáticas, trastornos autoinmunitarios o afecciones neurodegenerativas. Mediante un algoritmo de aprendizaje automático, el equipo identificó marcadores en el fragmentoma que distinguían entre enfermedad hepática temprana, fibrosis hepática y cirrosis. Estos marcadores mostraron una alta sensibilidad cuando se aplicaron en una cohorte de descubrimiento independiente de 423 individuos y una cohorte de validación de 221 individuos. Annapragada y sus colaboradores también identificaron cambios en el fragmentoma relacionados con enfermedades cardíacas, diabetes y otros trastornos crónicos, y demostraron que su modelo de aprendizaje automático podía predecir la supervivencia general en una cohorte de descubrimiento de 571 individuos y una cohorte de validación de 231 individuos. «La especificidad de este enfoque para cada patología y la capacidad de extraer información del fragmentoma de todo el genoma relacionada con múltiples enfermedades a partir de una única muestra de sangre podría permitir, algún día, una prueba de biopsia líquida sencilla y accesible para el cribado multienfermedad no invasiva», concluyen los investigadores.

Los cambios cerebrales relacionados con el Alzheimer progresaron hasta 20 veces más rápido en mujeres que también presentaban niveles anómalos de una proteína asociada al Parkinson, según un estudio de Mayo Clinic publicado en JAMA Network Open. El mismo patrón no se observó en hombres.

Red de genes vinculada a los sistemas nervioso e inmunológico puede anticipar el riesgo de cáncer e incluso explicar síntomas como fatiga y depresión derivados de la infección provocada por hepatitis viral

Las personas y los animales generan muchos residuos que normalmente se envían a los vertederos, se incineran o se almacenan en estanques artificiales, como las lagunas de estiércol. Ahora, investigadores que publican en la revista Environmental Science & Technology Letters de ACS informan de un posible método de eliminación por medio de insectos, específicamente larvas de mosca soldado negra. En experimentos, las larvas comían alimentos podridos, lodos de depuradora o estiércol ganadero y eliminaban la mayoría de los virus patógenos humanos. Los investigadores sostienen que esto constituye un paso hacia una gestión de los residuos sencilla y respetuosa con el medio ambiente.

Escoger una foto de perfil en Tinder parece un acto libre, personal y creativo. Pero ¿hasta qué punto lo es realmente? Un nuevo estudio científico impulsado por la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) revela que, lejos de mostrarse de manera única, la mayoría de los usuarios optan por un número muy limitado de estrategias visuales. La investigación, impulsada por el investigador del CIRCLE Lab y profesor colaborador de los Estudios de Psicología y Ciencias de la Educación Alejandro García Alamán, identifica nueve modelos estandarizados de perfiles de presentación que se repiten de forma sistemática en este tipo de plataformas. El estudio, basado en el análisis de 1.000 perfiles reales de Tinder del área de Barcelona, ha sido publicado en The Journal of Sexual Medicine y combina metodología psicológica con técnicas de análisis de datos y aprendizaje automático.

Una nueva revisión Cochrane confirma que la sacarosa o azúcar puede ayudar a aliviar el dolor de los recién nacidos durante procedimientos hospitalarios habituales, como la extracción de sangre, habitualmente para su análisis.

Investigadores de Mayo Clinic han identificado cambios específicos a nivel del ADN en los cerebros de personas con enfermedad de Alzheimer (EA). El estudio se publica en Nature Communications. Mediante análisis biológicos avanzados, el equipo cartografió alteraciones en el paisaje regulador del cerebro que podrían ayudar a explicar por qué el Alzheimer se manifiesta y progresa de manera diferente de una persona a otra. Los hallazgos también podrían abrir nuevas vías para comprender otras enfermedades neurodegenerativas.