El análisis del ADN de momias chilenas ha revelado la cepa de viruela antigua más temprana conocida en América. Los hallazgos ofrecen la evidencia genética más clara hasta la fecha de que la colonización europea llevó esta enfermedad al Nuevo Mundo. La viruela fue una de las enfermedades más mortíferas introducidas en América durante la colonización europea. Se estima que la rápida propagación de la enfermedad por América del Norte, América Central y América del Sur provocó la muerte de entre tres y cuatro millones de personas, especialmente entre las poblaciones indígenas que carecían de inmunidad previa. Sin embargo, debido a la falta de genomas antiguos del virus de la viruela procedentes de América, aún quedan muchas incógnitas sobre las cepas virales responsables. Bruno González y sus colegas identificaron ADN antiguo del virus de la viruela en dos indígenas momificados de la época inca y del período colonial temprano, hallados en el norte de Chile, que vivieron entre 1492 y 1631 d. C. Los dos genomas virales antiguos eran casi idénticos, lo que indica que los individuos probablemente se infectaron durante el mismo brote o con la misma cepa circulante. Esto proporciona una inusual prueba molecular directa de que una cepa de viruela circulaba en la América del Sur de la época colonial. Según González et al., el denominado linaje «CAM9» de la viruela constituye el genoma de viruela más antiguo conocido en América. Al comparar los genomas chilenos de la viruela con virus de la viruela antiguos y modernos, los autores descubrieron que este linaje, hasta ahora desconocido y actualmente extinto, ocupa una posición evolutiva entre las cepas europeas de la Alta Edad Media y los linajes que posteriormente dieron lugar a la viruela moderna. Esta posición evolutiva aporta pruebas moleculares de que la viruela llegó a América con la colonización europea. Los genomas también permitieron a los investigadores rastrear patrones de inactivación génica y mutación, lo que reveló cambios en las tasas de evolución viral que parecen estar vinculados a importantes transformaciones demográficas y epidemiológicas ocurridas durante la época colonial. Para los periodistas interesados en temas relacionados con la integridad de la investigación, la coautora del estudio, Constanza de la Fuente Castro, señala: «El campo del ADN antiguo ha estado en el punto de mira debido a dos preocupaciones concretas. En primer lugar, dada la naturaleza destructiva de los análisis, se toman muestras de restos humanos únicos e irremplazables en todo el mundo, lo que plantea interrogantes sobre el consentimiento, su custodia responsable y su conservación futura. En segundo lugar, persisten las relaciones asimétricas en la investigación: las muestras proceden del Sur Global, mientras que la financiación, el análisis y la toma de decisiones —así como las consiguientes autorías principal y de correspondencia— siguen concentrados en instituciones del Norte Global. Las directrices sobre participación comunitaria y las críticas a la «investigación helicóptero» han impulsado el campo hacia una mayor rendición de cuentas, pero su aplicación sigue siendo voluntaria. Me gustaría que las revistas científicas y los organismos financiadores exigieran un coliderazgo local documentado, información transparente sobre la procedencia y registros de consentimiento, junto con una inversión sostenida en la capacidad de los laboratorios de los lugares de origen de los restos».

Un nuevo enfoque computacional capaz de detectar la ascendencia de homínidos arcaicos en los humanos modernos sin necesidad de genomas arcaicos de referencia revela un panorama de la evolución humana más complejo de lo que habíamos imaginado. Mediante este enfoque, los investigadores señalan que una población «fantasma» no identificada aportó ADN a los antepasados de todos los humanos modernos antes de que estos se dispersaran fuera de África. Hasta la fecha, la secuenciación de los genomas de neandertales y denisovanos ha demostrado que el mestizaje entre los humanos modernos y los homínidos arcaicos contribuyó a configurar los genomas actuales. Se sospecha que los humanos modernos también se cruzaron con otros grupos humanos arcaicos aún no identificados, a menudo denominados poblaciones «fantasma». Además, las pruebas procedentes de poblaciones actuales y de genomas denisovanos apuntan a linajes «superarcaicos» aún más antiguos, que se separaron del árbol genealógico humano hace cerca de un millón de años o incluso antes. Sin embargo, la escasez de muestras de ADN arcaico —especialmente de poblaciones más antiguas o geográficamente diversas— y la dependencia de los métodos actuales de genomas de referencia han limitado la capacidad para reconstruir la historia completa de la introgresión arcaica. En este estudio, Yulin Zhang y sus colegas desarrollaron un nuevo método computacional denominado TRACE, que reconstruye grafos de recombinación ancestral (ARG, por sus siglas en inglés) —mapas detallados de cómo han evolucionado los genomas mediante la recombinación y la ascendencia compartida— para detectar las huellas genéticas de antiguos cruces. A diferencia de los enfoques anteriores, TRACE no requiere ni un genoma arcaico de referencia ni datos de una población externa sin mezcla genética, lo que permite a los científicos identificar aportes arcaicos hasta ahora desconocidos utilizando únicamente los genomas de personas actuales. Los autores validaron el método mediante simulaciones y lo aplicaron a genomas de alta cobertura de poblaciones humanas de todo el mundo, incluido el conjunto de datos del Proyecto 1000 Genomas. TRACE logró identificar la ascendencia conocida de neandertales y denisovanos, al tiempo que reveló episodios hasta ahora desconocidos de mestizaje con grupos humanos arcaicos. Los hallazgos sugieren que una población «fantasma» no identificada aportó ADN a los antepasados de todos los humanos modernos antes de que estos se dispersaran fuera de África, y no únicamente a determinadas poblaciones africanas, como se había propuesto anteriormente. Sorprendentemente, esta ascendencia fantasma también se encuentra en regiones genómicas que se creía que rechazaban el ADN neandertal y denisovano, lo que sugiere que en dichas regiones podría haber actuado una selección específica contra esos linajes, en lugar de contra toda la ascendencia arcaica. TRACE también halló pruebas de que las poblaciones de Oceanía heredaron indirectamente, a través de los denisovanos, vestigios de un linaje humano «superarcaico» aún más antiguo, lo que revela que el legado genético de los humanos modernos estuvo determinado por múltiples oleadas de mestizaje con grupos humanos actualmente extintos. Para los periodistas interesados en temas relacionados con la integridad de la investigación, la coautora del estudio, Priya Moorjani, declaró: «La creciente magnitud y complejidad de los conjuntos de datos genómicos hacen que la transparencia, la reproducibilidad y los métodos abiertos sean más importantes que nunca. Los esfuerzos continuos por compartir datos, software y marcos de evaluación comparativa, junto con una validación rigurosa en conjuntos de datos independientes, contribuirán a garantizar que los nuevos descubrimientos sean sólidos y reproducibles».

Las mujeres que obtienen un resultado negativo para mutaciones en los genes BRCA aún pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama que la población general, según un estudio dirigido por investigadores de Cedars-Sinai Health Sciences University. Los hallazgos, publicados en JAMA Network Open, destacan la fuerte influencia de los antecedentes familiares en el riesgo de cáncer.