As doenças mentais graves foram, por muito tempo, arrumadas em caixas diagnósticas separadas, e ainda assim se aglomeram com teimosia dentro das mesmas famílias. Nesta pesquisa revisada por pares, os autores examinaram 173 famílias multiplex da Portuguese Island Collection, oriundas dos Açores e da Madeira, geneticamente isolados. Em 28 por cento dessas famílias, psicose e transtornos do humor cossegregaram; em 7 por cento, autismo e deficiência intelectual ingressaram na mesma árvore genealógica. O sequenciamento do genoma completo de uma família de três gerações revelou uma mutação ultrarrara de perda de função em CHD2, que se apresentou como esquizofrenia na maioria dos portadores e como autismo em outro. O trabalho defende que famílias de populações fundadoras podem expor variantes raras e de grande efeito que atravessam todo o espectro diagnóstico.