image: Altum Sequencing
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A Altum Sequencing, uma start-up apoiada pelo Parque Científico C3N-IA da Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) e especializada em oncologia, desenvolveu uma ferramenta para monitorizar a resposta ao tratamento em pacientes com tumores sólidos, a partir de uma simples amostra de sangue. Este avanço pode constituir um ponto de viragem no seguimento pós-tratamento.
O estudo em que é detalhada a eficácia deste sistema, publicado recentemente na revista Breast Cancer Research, explica que, embora muitas pacientes com cancro da mama HR+ (o subtipo mais comum entre as mulheres) respondam inicialmente bem à terapia, até 40% delas sofrem recidivas ao longo do tempo. No entanto, através da tecnologia desenvolvida e da análise do ADN tumoral circulante (um tipo de ADN derivado do tumor que se pode espalhar pelo sangue), os investigadores conseguiram prever o aparecimento da recidiva clínica até 68 meses antes de se manifestarem sintomas detetáveis pelos métodos tradicionais.
“O nosso objetivo não é diagnosticar o cancro, mas fornecer aos médicos uma ferramenta eficaz para acompanhar a evolução da doença após o tratamento”, explica Joaquín Martínez-López, presidente da Altum Sequencing. “As ferramentas de diagnóstico atuais têm limitações de sensibilidade, o que dificulta a deteção precoce destas recidivas. Todavia, graças à tecnologia de sequenciação de ADN NGS (next generation sequencing), podemos detetar uma célula tumoral num milhão de células saudáveis a partir de uma simples amostra de sangue”, acrescenta.
A metodologia utilizada para detetar recidivas tão precocemente começa com uma biopsia inicial do tumor. De seguida, são identificadas as mutações específicas de cada paciente. Seguem-se análises ao sangue para procurar vestígios dessas mutações no ADN tumoral circulante.
"A vantagem da nossa tecnologia é o facto de ser muito pouco invasiva, versátil e adaptada a cada tipo de tumor. Além disso, o custo é significativamente reduzido ao concentrar-se apenas nas mutações relevantes para cada paciente. Por fim, isto permite-nos evitar tratamentos desnecessários e minimiza o risco de falsos positivos", acrescenta Marina Planas, CEO da Altum Sequencing.
O potencial desta inovação vai para além do cancro da mama, uma vez que a tecnologia é aplicável a qualquer tipo de tumor sólido. Os investigadores estão, portanto, a trabalhar para obter as aprovações regulamentares necessárias, tanto na Europa como nos Estados Unidos, com o objetivo de tornar a ferramenta acessível em hospitais de todo o mundo. "Começámos com cancros hematológicos, como o mieloma múltiplo e a leucemia mieloide aguda, mas já estamos a ver bons resultados também nos cancros do pulmão, pelo que o nosso objetivo é transformar a monitorização do cancro. Atualmente, detetamos uma célula num milhão. No futuro, será uma em dez milhões", conclui Marina Planas.
A empresa planeia avançar na integração de tecnologias emergentes com a implementação de inteligência artificial generativa ainda este ano. Depois de incorporar algoritmos de machine learning nos seus processos, o seu objetivo é agora utilizar esta nova tecnologia para melhorar a precisão do diagnóstico, otimizar a adaptação dos tratamentos e oferecer informações mais úteis e personalizadas aos pacientes.
A Altum Sequencing conta com o apoio do Centro de Inovação em Empreendedorismo e Inteligência Artificial (C3N-IA) do Parque Científico UC3M, situado no Parque Científico, Tecnológico e Empresarial de Leganés. Também recebeu o apoio da Comunidade de Madrid, do Centro para o Desenvolvimento Tecnológico e a Inovação (CDTI) e do Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER, pelo seu acrónimo em espanhol). Por sua vez, a empresa colabora com o Hospital 12 de Octubre, o Gregorio Marañón, os Hospitais HM, o Hospital Regional de Málaga e outros centros de investigação, como o CNIO, a Universidad Complutense e o IBIMA, que coordenaram o estudo a partir de Málaga, graças ao seu investigador principal, Iñaki Comino.
Referência bibliográfica: Comino-Méndez, I., Velasco-Suelto, J., Pascual, J. et al. Identification of minimal residual disease using the clonesight test for ultrasensitive ctDNA detection to anticipate late relapse in early breast cancer. Breast Cancer Res 27, 65 (2025). https://doi.org/10.1186/s13058-025-02016-7
Vídeo: https://youtu.be/1UKEgYSl5O8