image: Altum Sequencing
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由马德里卡洛斯三世大学（UC3M）下属C3N-IA科学园提供支持的肿瘤检测初创公司Altum Sequencing，近日成功研发出一款创新检测工具。该技术仅需采集常规血液样本，即可实现对实体肿瘤患者治疗反应的精准监测。这项具有里程碑意义的技术突破，或将彻底改变当前癌症治疗后的临床随访模式。
最新发表于《乳腺癌研究》（Breast Cancer Research）期刊的研究论文，系统论证了该检测体系的临床效能。研究数据表明，在占比最高的HR+型乳腺癌（女性最常见亚型）患者中，虽然初期治疗响应良好，但仍有约40%的病例会随着时间推移出现病情复发。通过这项创新技术对循环肿瘤DNA（即由肿瘤细胞释放进入外周血的DNA片段）进行分析，研究团队成功在传统检测方法呈现临床症状前68个月（近6年），就能准确预警复发风险。
Altum Sequencing公司董事长华金·马丁内斯-洛佩斯（Joaquín Martínez-López）强调："我们研发的核心目标并非癌症诊断，而是要为临床医师提供一套监测治疗后疾病进展的动态评估系统。""现有检测技术由于灵敏度不足，往往难以早期发现复发征兆。而采用新一代DNA测序技术（NGS）后，仅需常规采血即可实现百万分之一级别的肿瘤细胞检出率。"
该技术的标准操作流程包括：首先进行肿瘤组织活检获取基线数据，继而鉴定患者特异性基因突变图谱，最终通过系列血液检测追踪循环肿瘤DNA中的特征性突变标记。
公司首席执行官玛丽娜·普拉纳斯（Marina Planas）进一步说明："本技术的核心优势体现在三个方面：微创取样、多癌种适用性以及个性化定制能力。通过聚焦患者特异性突变，不仅大幅降低了检测成本，更能有效规避过度治疗风险，同时将假阳性率控制在最低水平。"
这项创新技术的应用前景远不止于乳腺癌领域，其检测原理适用于所有实体肿瘤类型。研发团队目前正在积极推进欧盟CE认证和美国FDA审批流程，以期实现该技术的全球化临床应用。首席科学官玛丽娜·普拉纳斯（Marina Planas）透露："我们的技术研发最初聚焦于多发性骨髓瘤等血液系统恶性肿瘤，目前在非小细胞肺癌等实体瘤检测中也展现出卓越性能。下一代产品的检测灵敏度有望从现有的百万分之一提升至千万分之一量级。"
根据公司发展规划，今年将整合最前沿的生成式人工智能技术，通过深度学习算法持续优化诊断准确率，并为个体化治疗方案提供决策支持。
Altum Sequencing的创新研发获得了多方支持，包括：UC3M科技园C3N-IA创新中心、马德里自治区政府以及西班牙工业技术发展中心（CDTI）。临床合作网络涵盖马德里12 de Octubre医院、Gregorio Marañón医院等顶尖医疗机构。该研究项目由来自马拉加的研究协调员伊尼亚基·科米诺（Iñaki Comino）担任首席研究员。
【参考文献】
Comino-Méndez I, Velasco-Suelto J, Pascual J, 等. 运用ClonoSight检测技术实现超灵敏ctDNA检测鉴定微小残留病灶，预测早期乳腺癌晚期复发[J]. 乳腺癌研究, 2025, 27:65. DOI: 10.1186/s13058-025-02016-7.
视频: https://youtu.be/1UKEgYSl5O8