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Le tissu cérébral vivant révèle que 80% des gènes se comportent différemment que supposé

Un chercheur du Mount Sinai discute des découvertes révolutionnaires du Living Brain Project dans une nouvelle interview

Reports and Proceedings

Genomic Press

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Alexander W. Charney, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, USA.

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Credit: Alexander W. Charney, MD, PhD

NEW YORK, New York, États-Unis, 29 juillet 2025 -- Dans une interview révélatrice de Genomic Press publiée aujourd'hui dans Genomic Psychiatry, le Dr Alexander W. Charney décrit comment le traitement de patients atteints de schizophrénie a transformé ses recherches scientifiques de questions abstraites en mission urgente, menant finalement à des découvertes qui remettent en question les hypothèses fondamentales de la recherche en neurosciences.

L'interview explore la création par le Dr Charney du projet révolutionnaire Living Brain Project au Mount Sinai, qui a collecté plus de 300 échantillons de tissu cérébral de patients vivants subissant une neurochirurgie. Les découvertes de son équipe révèlent une réalité surprenante : 80% des gènes présentent des niveaux d'expression différents dans le tissu cérébral vivant par rapport au tissu post-mortem, remettant en question des décennies de recherche en neurosciences basée principalement sur des échantillons post-mortem.

Des grandes questions aux solutions audacieuses

« Je suis attiré par les grandes questions - comment les choses fonctionnent, comment les gens fonctionnent », explique le Dr Charney dans l'interview. Cependant, c'est son expérience directe dans le traitement de patients atteints de schizophrénie qui a transformé la curiosité intellectuelle en impératif moral. « J'ai été frappé par le peu que nous comprenons vraiment du cerveau au niveau moléculaire, particulièrement par rapport aux autres organes. Cet écart ressemblait à la fois à un défi scientifique et à un impératif moral. »

Cette prise de conscience a propulsé le Dr Charney à construire une infrastructure de recherche sans précédent. En tant que directeur du Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine et vice-président du Windreich Department of AI in Human Health au Mount Sinai, il a reconnu que la réalisation de ses objectifs nécessitait la création de systèmes entièrement nouveaux. « Je suis passé au leadership quand il est devenu clair pour moi que les systèmes dont j'avais besoin pour accomplir mes objectifs n'existaient pas encore, et personne d'autre ne travaillait à les construire », partage-t-il.

La pandémie comme catalyseur

La pandémie de COVID-19 s'est révélée être un moment déterminant dans la trajectoire de carrière du Dr Charney. Diplômé de l'école de médecine en 2012 et ayant terminé sa résidence en 2018, il représente ce qu'il appelle « une nouvelle génération de leaders en médecine ». Lorsque la pandémie a frappé New York en mars 2020, il a pris la décision audacieuse de redéployer tout son laboratoire vers l'effort de réponse à la crise.

Ce virage s'est avéré transformateur, menant à des publications marquantes dans Nature Medicine, Cell et Science. En tant qu'investigateur principal principal, il a obtenu 22 millions de dollars pour l'Initiative NIH RECOVER pour étudier le COVID long, démontrant comment les crises peuvent accélérer à la fois la découverte scientifique et le développement du leadership.

Construire la médecine de demain aujourd'hui

Au-delà du Living Brain Project, le Dr Charney codirige le Mount Sinai Million Health Discoveries Program, l'une des plus grandes initiatives de médecine de précision d'Amérique. En partenariat avec le Regeneron Genetics Center, le programme séquencera un million de patients sur cinq ans, avec un accent particulier sur l'avancement de l'équité en santé pour les populations sous-représentées.

L'interview révèle l'approche multifacette du Dr Charney pour faire progresser les soins psychiatriques. En tant que directeur exécutif du Blau Adolescent Consultation Center for Resilience and Treatment et responsable du Brain and Data Sciences Lab, il intègre l'intelligence artificielle et l'apprentissage automatique pour accélérer le développement thérapeutique. Le travail de son équipe couvre la génomique psychiatrique, la psychiatrie computationnelle et l'analyse multi-omique.

Une mission à vie

Tout au long de l'interview, l'objectif ultime du Dr Charney reste clair : développer des remèdes pour les maladies mentales sévères comme la schizophrénie. « Mon objectif de toute une vie est de développer des remèdes pour les maladies mentales sévères comme la schizophrénie. Tout ce que je fais dans ma carrière est en vue de cet objectif », déclare-t-il, faisant référence à la récente publication de son équipe dans Nature Genetics sur le sujet.

L'interview capture également un moment plus léger d'une retraite du Mount Sinai, où le Dr Charney a interviewé Ameca, décrite comme le robot humanoïde le plus avancé du monde. Cette interaction, mettant en valeur les expressions réalistes et les capacités conversationnelles du robot, incarnait la vision audacieuse de l'institution pour le rôle de l'IA dans l'avenir des soins de santé.

Valeurs et vision

En discutant des défis de la communauté scientifique, le Dr Charney ne mâche pas ses mots sur ce qu'il considère comme un problème fondamental : « Nous avons une crise de reproductibilité motivée par des chercheurs qui privilégient le prestige personnel au détriment de trouver des solutions pour les patients. » Son engagement envers la rigueur scientifique imprègne son approche, car il souligne l'importance de remettre en question les hypothèses et d'exclure toutes les explications alternatives avant d'accepter les résultats.

En dehors du laboratoire, le Dr Charney trouve l'équilibre grâce au kayak de mer longue distance, décrivant son amour pour passer du temps sur les rivières, les lacs et les océans. Sa possession préférée, une guitare acoustique Gibson J-200 nommée Gertrude, laisse entrevoir les exutoires créatifs qui complètent ses activités scientifiques.

L'interview Genomic Press du Dr Alexander W. Charney fait partie d'une série plus large appelée Innovateurs & Idées qui met en lumière les personnes derrière les percées scientifiques les plus influentes d'aujourd'hui. Chaque interview de la série offre un mélange de recherche de pointe et de réflexions personnelles, offrant aux lecteurs une vue complète des scientifiques qui façonnent l'avenir. En combinant un focus sur les réalisations professionnelles avec des aperçus personnels, ce style d'interview invite à un récit plus riche qui engage et éduque les lecteurs. Ce format fournit un point de départ idéal pour des profils qui explorent l'impact du scientifique sur le domaine, tout en touchant des thèmes humains plus larges. Plus d'informations sur les leaders de la recherche et les étoiles montantes présentées dans notre série d'interviews Innovateurs & Idées - Genomic Press peuvent être trouvées sur notre site web de publications : https://genomicpress.kglmeridian.com/.

L'interview Genomic Press dans Genomic Psychiatry intitulée « Alexander W. Charney : Exploiter la génomique pour faire progresser le traitement des maladies mentales » est disponible gratuitement en accès libre le 29 juillet 2025 dans Genomic Psychiatry au lien suivant : https://doi.org/10.61373/gp025k.0077.

À propos de Genomic Psychiatry : Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society (ISSN : 2997-2388, en ligne et 2997-254X, imprimé) représente un changement de paradigme dans les revues de génétique en entrelaçant les avancées en génomique et génétique avec les progrès dans tous les autres domaines de la psychiatrie contemporaine. Genomic Psychiatry publie des articles de recherche médicale évalués par des pairs de la plus haute qualité provenant de n'importe quel domaine du continuum qui va des gènes et molécules aux neurosciences, à la psychiatrie clinique et à la santé publique.

Visitez la bibliothèque virtuelle de Genomic Press : https://issues.genomicpress.com/bookcase/gtvov/

Notre site web complet est à : https://genomicpress.kglmeridian.com/


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