Diagnostiquer la maladie de Parkinson à l’aide d’une signature génétique dans le sang

La maladie de Parkinson est surtout connue pour son impact sur le système nerveux central. Cependant, les dernières avancées scientifiques tendent à souligner l’implication du système immunitaire dans l’apparition et le développement de la maladie.

Dans une étude publiée dans la revue Brain, l’équipe de recherche menée par Martine Tétreault, professeure agrégée à l’Université de Montréal, montre que certains types cellulaires du système immunitaire sont activés en plus grande proportion chez les patients parkinsoniens que chez les patients d’un groupe témoin.

« Grâce à une technologie baptisée single cell RNA-seq, nous pouvons différencier les sous-types cellulaires et observer l’expression des gènes au niveau de chaque cellule », explique Martine Tétreault, chercheuse au Centre de recherche du CHUM (CRCHUM).

« Dans le sang de patients atteints de Parkinson, nous avons constaté que les cellules immunitaires sont activées et surexpriment des gènes liés à la réponse au stress », dit-elle. « Ensemble, ces biomarqueurs forment la signature de la maladie. »

La chercheuse a mené l’étude avec trois copremiers auteurs de son laboratoire: Gaël Moquin-Beaubry, ancien stagiaire postdoctoral, et les doctorants actuels Lovatiana Andriamboavonjy et Sébastien Audet.

En l’absence actuelle de biomarqueurs cliniques nécessaires au diagnostic de la maladie de Parkinson, l’équipe scientifique estime que cette signature unique de la maladie pourrait aider les équipes cliniques à la diagnostiquer plus tôt à partir d’un prélèvement de sang.

Cet ensemble des biomarqueurs pourrait aussi permettre de la différencier plus facilement d’autres maladies rares similaires, notamment les syndromes parkinsoniens, tels que la paralysie supranucléaire progressive (PSP) et l’atrophie multisystématisée (AMS).

14 patients testés

Pour cette étude, l’équipe de recherche a analysé les échantillons sanguins de 14 patients du CHUM présentant un diagnostic confirmé de Parkinson et six patients présentant des syndromes parkinsoniens. Elle les a comparés à ceux d’un groupe témoin constitué de 10 personnes saines.

« Dans notre étude, nous parvenons grâce à la signature génétique de la maladie à distinguer les patients atteints de Parkinson des personnes touchées par des syndromes parkinsoniens », dit Martine Tétreault. « Ces biomarqueurs pourraient améliorer la fiabilité des diagnostics ou faciliter la sélection de participants à une étude clinique testant l’efficacité d’un médicament contre la maladie ».

Son équipe de recherche met d’ores et déjà à disposition des autres scientifiques un atlas complet des sous-types cellulaires du système immunitaire compilés chez les individus sains et les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.

En 2024, environ 110 000 Canadiennes et Canadiens vivaient avec la maladie. En 2034, le nombre de personnes touchées devrait atteindre 150 000.

Rédaction : Bruno Geoffroy 

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À propos de cette étude

« Mapping the peripheral immune landscape of Parkinson’s disease patients with single-cell sequencing » par Gaël Moquin-Beaudry, Lovatiana Andriamboavonjy et Sébastien Audet sous la supervision de Martine Tétreault et de ses collègues, a été publié le 26 mai 2025 dans la revue Brain. Ces travaux de recherche ont été financés par la Fondation Courtois et la Fondation de la famille Weston. Ils ont été appuyés par les équipes du service de neurologie du CHUM, notamment les Drs Michel Panisset, Sylvain Chouinard et Antoine Duquette.

Martine Tétreault et son équipe tiennent à remercier les patientes, les patients et leurs familles pour leur participation à cette étude.

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