Investigadora pionera del TDAH revela vías biológicas que conectan genes con comportamiento

NIMEGA, Países Bajos, 27 de mayo de 2025 – En una exhaustiva entrevista de Genomic Press publicada hoy, la profesora Barbara Franke desvela su extraordinario recorrido científico desde una niña curiosa fascinada por la naturaleza hasta convertirse en una de las investigadoras más influyentes del mundo en psiquiatría biológica. La psiquiatra molecular de la Universidad Radboud ha transformado fundamentalmente nuestra comprensión de cómo las variaciones genéticas conducen a alteraciones del comportamiento en condiciones del neurodesarrollo, particularmente el TDAH.

De las células HeLa al comportamiento humano

La trayectoria profesional de la profesora Franke dio un giro inesperado durante una sesión práctica aislando ADN de células HeLa. "Me enamoré de la genética molecular", recuerda, describiendo cómo este momento crucial cambió su enfoque del estudio de los grandes simios en África al desentrañamiento de los misterios moleculares del comportamiento humano. Esta transición la llevó finalmente a la genética psiquiátrica, donde encontró su verdadera vocación abordando la naturaleza controvertida e incomprendida del TDAH.

Con más de 500 publicaciones revisadas por pares, la profesora Franke se ha establecido entre el 1% de científicos más citados a nivel mundial. Su trabajo se extiende mucho más allá de la identificación genética tradicional, empleando enfoques innovadores que conectan múltiples disciplinas científicas. "Estoy absolutamente asombrada de cuánto podemos aprender ya sobre las vías biológicas y los sustratos cerebrales celulares subyacentes a las condiciones psiquiátricas utilizando métodos de ciencia de datos", señala, mientras enfatiza el papel indispensable de la validación experimental.

Construyendo puentes entre disciplinas

El liderazgo de la profesora Franke en la fundación de múltiples consorcios internacionales de investigación, incluida la Colaboración Internacional Multicéntrica de TDAH persistente (IMpACT) y la Red ECNP TDAH a lo largo de la vida, demuestra su compromiso con la ciencia colaborativa. Como miembro fundador del Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC), reconoció tempranamente que avanzar en la genética psiquiátrica requería una cooperación internacional sin precedentes.

Su filosofía de investigación combina bioinformática de vanguardia con modelos experimentales que van desde moscas de la fruta hasta células madre pluripotentes inducidas humanas. Este enfoque multifacético plantea preguntas intrigantes sobre cómo las variaciones genéticas se traducen en diferencias de comportamiento y si comprender estos mecanismos podría conducir a tratamientos más personalizados para las condiciones del neurodesarrollo.

Una nueva visión para la clasificación psiquiátrica

Actualmente dirigiendo el departamento de Neurociencia Médica en el Centro Médico Universitario Radboud, la profesora Franke alberga objetivos ambiciosos. "Todavía necesitamos una nueva nosología en psiquiatría, y quiero contribuir a eso identificando genes y vías", explica. Su reciente incursión en la investigación epigenética explora cómo los factores ambientales interactúan con las predisposiciones genéticas, potencialmente desbloqueando nuevas vías para estrategias de prevención e intervención.

La condecorada Caballero de la Orden del León de los Países Bajos aborda su trabajo con una filosofía capturada por el proverbio alemán por el que vive: "Die Suppe wird nicht so heiß gegessen, wie sie gekocht wird" ("La sopa no se come tan caliente como se cocina"). Esta perspectiva equilibrada le ha permitido navegar por complejos desafíos científicos mientras tutela a la próxima generación de investigadores.

Impacto más allá del laboratorio

La influencia de la profesora Franke se extiende más allá de sus contribuciones científicas. Su enfoque de mentoría "salta primero, piensa después" ha empoderado a innumerables jóvenes científicos, particularmente mujeres, para aprovechar oportunidades en entornos de investigación competitivos. Esta filosofía plantea preguntas importantes sobre cómo podría evolucionar la cultura científica si más investigadores adoptaran la toma de riesgos calculada y la toma de decisiones rápida.

La entrevista revela perspectivas fascinantes sobre el reciente paso de la profesora Franke a la epigenética, utilizando técnicas avanzadas de resolución unicelular para estudiar modificaciones del ADN y transcriptomas. Estos enfoques de vanguardia podrían potencialmente identificar biomarcadores para la respuesta al tratamiento o revelar ventanas críticas para la intervención durante el desarrollo cerebral.

Mientras las condiciones psiquiátricas continúan afectando a millones en todo el mundo, el trabajo de la profesora Franke ofrece esperanza para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Su integración de biología molecular, neurociencia y psiquiatría clínica ejemplifica el enfoque interdisciplinario necesario para abordar los complejos trastornos cerebrales. La pregunta permanece: ¿Con qué rapidez pueden traducirse estas perspectivas biológicas en mejoras tangibles en la atención al paciente?

La entrevista de la Dra. Barbara Franke en Genomic Press es parte de una serie más amplia llamada Innovators & Ideas que destaca a las personas detrás de los avances científicos más influyentes de hoy. Cada entrevista de la serie ofrece una mezcla de investigación de vanguardia y reflexiones personales, proporcionando a los lectores una visión integral de los científicos que dan forma al futuro. Al combinar un enfoque en los logros profesionales con perspectivas personales, este estilo de entrevista invita a una narrativa más rica que tanto involucra como educa a los lectores. Este formato proporciona un punto de partida ideal para perfiles que profundizan en el impacto del científico en el campo, mientras también tocan temas humanos más amplios. Más información sobre los líderes de investigación y las estrellas emergentes presentadas en nuestra serie Innovators & Ideas – Genomic Press Interview se puede encontrar en nuestro sitio web de publicaciones: https://genomicpress.kglmeridian.com/.

La Entrevista de Genomic Press en Genomic Psychiatry titulada "Barbara Franke: Understanding the biological pathways from genes to altered behaviour in neurodevelopmental conditions like ADHD – paving the way for improved understanding and care in psychiatry", está disponible gratuitamente a través de Acceso Abierto el 27 de mayo de 2025 en Genomic Psychiatry en el siguiente hipervínculo: https://doi.org/10.61373/gp025k.0053.

Acerca de Genomic Psychiatry: Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society (ISSN: 2997-2388, en línea y 2997-254X, impreso) representa un cambio de paradigma en las revistas de genética al entrelazar los avances en genómica y genética con el progreso en todas las demás áreas de la psiquiatría contemporánea. Genomic Psychiatry publica artículos de investigación médica de alta calidad de cualquier área dentro del continuo que va desde genes y moléculas hasta neurociencia, psiquiatría clínica y salud pública.

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