Une découverte sur une maladie infantile rare répond au questionnement des parents

Peu après sa naissance, Adelaide, la fille de Kelly Cervantes, a commencé à souffrir de terribles crises d’épilepsie. Les médecins ne trouvaient pas de solution, ni même de cause.

« Dans son cas, nous n’avons jamais obtenu de diagnostic général, ce qui fut une source extraordinaire de frustration et d’isolement. Si nous en avions reçu un, nous aurions pu contacter des groupes de soutien ou échanger avec des personnes présentant des symptômes similaires. Nous ne savions pas non plus quel était son pronostic ni si nous pouvions avoir d’autres enfants.

Au fil du temps, son état s’est aggravé et elle est malheureusement décédée cinq jours avant son quatrième anniversaire.

Elle n’a jamais réellement dépassé le développement physique d’un enfant de trois à six mois, et nous ignorons où elle se situait exactement sur le plan intellectuel. Elle était incroyable, mais son existence a été très compliquée et difficile. »

Kelly Cervantes avait inscrit sa fille à un programme de recherche pour les personnes atteintes de maladies non diagnostiquées. Après le décès de son enfant, elle a reçu un appel lui demandant si elle souhaitait prendre part à une étude menée au Neuro. Les résultats de cette étude viennent tout juste d’être publiés.

Les chercheurs ont analysé des échantillons prélevés sur Adelaide et 21 autres individus souffrant de la maladie. La culture de cellules souches dans une boîte de Pétri avec le code génétique des participants a permis aux scientifiques de découvrir les mutations du gène DENND5A à l’origine du dysfonctionnement qui empêche une division normale des cellules cérébrales au cours du développement. Un tel dysfonctionnement aboutit à une réduction du nombre de cellules souches, ce qui raccourcit la période cruciale de formation du cerveau pour l’embryon.

Cette découverte apporte des réponses aux familles touchées par cette maladie rare. De plus, les membres de ces familles peuvent se faire tester pour détecter une hypothétique mutation afin de prendre des décisions éclairées en matière de planification des naissances. À titre d’exemple, dans les familles où l’un des parents est porteur de la mutation, les conseillers génétiques peuvent recommander à l’autre de passer un test génétique pour évaluer la possibilité de transmettre la maladie.

Les percées en technologie d’édition du génome aboutiront éventuellement à corriger la mutation à partir des connaissances fournies par cette étude. Même si cette étape ne sera pas franchie avant plusieurs années, Kelly Cervantes trouve réconfortant de savoir que sa fille a collaboré à la découverte d’un remède.

« Un jour peut-être, une future Adélaïde bénéficiera d’un traitement qui apportera une réponse pour cette famille. N’est-ce pas incroyable de penser que ma fille y aura contribué? »