image: 图1. 跳鼠基因组编码区和非编码区的进化 view more
Credit: ©《中国科学》杂志社
Science China Life Sciences杂志近期报道了来自南方海洋科学与工程广东省实验室（广州）、南京师范大学和西北工业大学的杨光、徐士霞和邱强团队合作完成的研究成果“Genomic insights into adaptation to bipedal saltation and desert-like habitats of jerboas”。跳鼠是一类在干旱的开阔景观地带上营双足跳跃运动模式的小型啮齿动物，其独特的运动方式和前短后长的附肢发育模式，早在北宋年间我国早期自然科学著作《梦溪笔谈》中已有记载（“……但前足才寸许，后足几一尺。行则用后足跳，一跃数尺……”）。该研究测序并组装了一个2.85Gb的染色体级别五趾跳鼠（Orientallactaga sibirica）参考基因组，并注释到了21,074个蛋白质编码基因和占基因组约55%的重复序列。基于该高质量基因组图谱，作者联合其他跳鼠科以及具有代表性的啮齿动物基因组进行的比较基因组分析发现，跳鼠谱系在全基因组编码区和非编码区存在大量遗传变异，可能与其生境适应（能量和水代谢、感觉系统等）及独特的附肢发育密切相关。
蛋白聚糖（PGs）及其重要组分糖胺聚糖（GAGs）是参与哺乳动物软骨内骨化过程的关键生物大分子之一。作者在跳鼠GAG生物合成信号通路中的核心催化酶木塘基转移酶编码基因XYLT1和软骨素合成酶编码基因CHSY1中，共鉴定出7个密码子存在独特的非同义突变，其造成的氨基酸序列改变可能对其蛋白催化功能产生影响（图1）；同时，作者还在跳鼠XYLT1的潜在调控元件中发现了一段11 bp的独特缺失，并通过双荧光素酶报告基因实验验证了该变异能够对其靶基因的表达产生显著影响（图2）。上述结果提示软骨发育以及GAG生物合成信号通路在跳鼠独特四肢发育模式演化中的关键作用。
另外，跳鼠COX6A1、UQCRB和ND5等能量代谢相关基因所经历的自然选择和保守非编码调控元件的变异可能有助于其对活性氧（ROS）的感知和反应，减少跳跃运动过程中因高强代谢而产生的氧化应激损伤。此外，基于一系列进化分析、系统发育分析、种群历史动态重建和化石证据，作者认为跳鼠谱系伊始分化于始新世-渐新世气候转型（Eocene–Oligocene transition）时期，为适应骤变的气候和复杂的生境，于中新世早期逐渐演化出双足跳跃运动表型。此项研究所描述的跳鼠基因组图谱、适应性演化的基因组遗传创新分子机制，为哺乳动物环境适应和表型演化提供了更多的见解。
https://link.springer.com/article/10.1007/s11427-023-2516-9
Journal
Science China Life Sciences